کیش خوب همانند فوتبال خوب است، حرف نمی زند ، عمل می کند.
خوش آمدید - امروز : پنج شنبه ۹ فروردین ۱۴۰۳
  • خرید کتاب از گوگل
  • چاپ کتاب PDF
  • خرید کتاب از آمازون
  • خرید کتاب زبان اصلی
  • دانلود کتاب خارجی
  • دانلود کتاب لاتین
  • A
    خانه » پزشکی و بهداشت » بهداشت و ارتقاء سلامت » مروری گذرا بر بیماری فنیل کتونوری در روز جهانی این بیماری

    مروری گذرا بر بیماری فنیل کتونوری در روز جهانی این بیماری

    گرچه بیماری فنیل کتونوری در صد کمی از علل کلی عقب ماندگی ذهنی را تشکیل میدهد ولی به جهت اینکه در صورت تشخیص بموقع (درروزهای اوایل تولد) عقب ماندگی

    مروری گذرا بر بیماری فنیل کتونوری در روز جهانی این بیماری

    گرچه بیماری فنیل کتونوری در صد کمی از علل کلی عقب ماندگی ذهنی را تشکیل میدهد ولی به جهت اینکه در صورت تشخیص بموقع (درروزهای اوایل تولد) عقب ماندگی ذهنی ناشی از آن قابل پیشگیری هست، حایز اهمیت فراوانی میباشد

    آشنایی زیاد با بیماری فنیل کتونوری PKU

    بر آن شدیم به مناسبت روز جهانی بیماری فنیل کتونوری pku که هر ساله هشتم تیرماه برگزار می گردد، مروری گذرا بر بیماری PKU داشته باشیم.

    فنیل کتونوری از دسته بیماری های متابولیک ارثی نوزادان است و شایعترین در این دسته از امراض در دنیا بوده و شیوع آن در استان فارس ۱/۶۵۰۰ بوده و الگوی انتقال وراثتی آن به روش اتوزوم مغلوب هست، یعنی معمولا فرزند مبتلا، از والدین ناقل بی علامت متولد می‌گردد و به جهت اینکه در صورت تشخیص بموقع (درروزهای اوایل تولد) عقب ماندگی ذهنی ناشی از آن قابل پیشگیری هست، حایز اهمیت فراوانی میباشد.

    مروری گذرا بر بیماری فنیل کتونوری در روز جهانی این بیماری

    بیماری فنیل کتونوری PKU چیست

    بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر هست. اختلال مهم در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی هست. تجمع این اسید آمینه به علت عدم وجود آنزیم مورد نیاز جهت تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود.

    گرچه بیماری فنیل کتونوری در صد کمی از علل کلی عقب ماندگی ذهنی را تشکیل میدهد ولی به جهت اینکه در صورت تشخیص بموقع (درروزهای اوایل تولد) عقب ماندگی

    شیوه انتقال فنیل کتونوری

    این بیماری مانند تالاسمی به صورت اتوزوم مغلوب(aa) به ارث می‌رسد و این یعنی، جنسیت فرد در مبتلا شدن به آن نقش مستقیم و خاص ای ندارد، ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲ قرار گرفته‌ هست. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند و خود سالم باشند(که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) در تولد هر فرزندانشان ۲۵درصد احتمال مبتلا شدن به فنیل کتونوریا وجود دارد. البته از آن جا که آزمایش تشخیص این بیماری بسیار ساده و کم هزینه هست، در بیمارستان ها و زایشگاه های بسیاری از کشور های پیشرفته، همه نوزادان را از نظر دارا بودن عامل این بیماری آزمون میکنند. به طور کلی توصیه میشود افراد قبل از هرگونه اقدام در زمینه ازدواج، به مشاوران ژنتیک حتماً مراجعه بکنند، به خاص افرادی که در خانواده آنان سابقه مبتلا شدن به هریک از بیماری های ژنتیکی وجود دارد.

    علائم بیماری فنیل کتونوری

    کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت هست. ولی به تدریج در آخر ماههای اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کم کردن رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با زیاد کردن سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کم کردن توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به علت وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.

    مروری گذرا بر بیماری فنیل کتونوری در روز جهانی این بیماری

    تشخیص بیماری فنیل کتونوری

    این بیماری از حدود ۴۰ سال پیش آشنا شده است و امروزه یک بیماری کنترل شده است هست. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماریها قابل درمان هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد.

    البته اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر هست. جهت اندازه‌گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد کودک آزمون انجام پذیرد. اگر سطح «فنیل آلانین» بالاتر از ۲۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیت‌های ادراری «فنیل آلانین» بالا باشد و از طرفی غلظت فاکتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص «فنیل کتونوریا» مسجل است.

    خوشبختانه با آشنایی ژن این بیماری، امروزه تشخیص آن در ماههای اول حاملگی نیز امکان‌پذیر هست. در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین، نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود و بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن هست. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد.

    گرچه بیماری فنیل کتونوری در صد کمی از علل کلی عقب ماندگی ذهنی را تشکیل میدهد ولی به جهت اینکه در صورت تشخیص بموقع (درروزهای اوایل تولد) عقب ماندگی

    همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت. اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات کسب شده است در مشاوره ژنتیک، می‌توانند جهت زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.

    زمان درمان فنیل کتونوری

    در صورت تشخیص زودرس و شروع شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی، پیش‌آگهی خوبی خواهد بود و کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و واکنش‌ها مناسب برخوردار شود. ولی تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.

    مروری گذرا بر بیماری فنیل کتونوری در روز جهانی این بیماری

    درمان بیماری

    هدف از درمان این بیماری، کم کردن مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است.

    این بیماری در اکثرِ موارد از توارث پذیری بسیار بالایی برخوردار هست. و از سوی دیگر این بیماری درمان دارویی ندارد ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه کودک با شیرهای مخصوص سطح سرمی «فنیل آلانین» در ۱۲ سال اول زندگی بین ۲ تا ۶ میلی‌گرم در دسی‌لیتر و بعد از آن، ۲ تا ۱۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر نگه داشته می‌شود. ولی باید به موازات آن ویتامین‌ها، کلسیم و کالری کافی به کودک برسد. بعد از ۶ ماهگی نیز غذاهای مخصوص بتدریج شروع می‌شود.

    گردآوری: گروه سلامت سیمرغ
    seemorgh.com/health

    عبارات مهم : عقب ماندگی ذهنی – مبتلا شدن
    منبع: kaums.ac.ir

    واژه های کلیدی: عقب ماندگی ذهنی | مبتلا شدن | والدین | بیماری | ازدواج | پیشگیری | ژنتیک | والدین | آزمایش

    اخبار

    آرشیو

    گالری عکس

    آرشیو

    اس ام اس های تازه

    آرشیو

    آهنگ های پیشواز

    آرشیو
  • کتاب زبان اصلی J.R.R
  • کتب چشم پزشکی زبان اصلی
  • خرید کتاب خارجی pdf
  • خرید منابع پزشکی اورجینال
  • خرید کتاب خارجی
  • کتب خلبانی زبان اصلی
  • کتاب اورجینال
  • دانلود فایل های زبان اصلی خودرو
  • خرید کتاب زبان اصلی فیزیک
  • هاردکپی کتاب های دندانپزشکی
  • دانلود فایل های زبان اصلی بیماری های مغز و اعصاب