افراد مبتلا به سندرم داون می تونند زندگی پربار و سالمی داشته باشند. پیشرفت های اخیر پزشکی و پشتیبانی های فرهنگی جهت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آن ها وقت های زیادی جهت کمک به غلبه بر چالش های این اوضاع فراهم می کند.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون Down syndrome بیماری است که در آن کودک یک کپی اضافه از کروموزوم ۲۱ خود دارد از این رو به نام بیماری تریزومی trisomy 21 هم آشنا می شود. این بیماری باعث تاخیر در رشد و ناتوانی روانی و فیزیکی شود.

عبارات مهم : دوران بارداری – آزمایش خون
بسیاری از این ناتوانی ها در تمام طول عمر بوده و می تواند امید به زندگی را کوتاه تر کند. با این حال افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی پربار و سالمی داشته باشند. پیشرفت های اخیر پزشکی و پشتیبانی های فرهنگی جهت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آن ها وقت های زیادی جهت کمک به غلبه بر چالش های این اوضاع فراهم می کند.

علت بیماری سندرم داون چیست

در تولید مثل، هر دو والد ژن های خود را به فرزندان انتقال یافته می کنند. این ژن ها به وسیله کروموزوم ها حمل می شوند. زمانی که سلول نوزاد بوجود می آید باید ۲۳ جفت کروموزوم و در کل ۴۶ کروموزوم داشته باشد که نیمی از آن ها متعلق به پدر و نیمی دیگر متعلق به مادر است.

در کودکان مبتلا به سندرم داوم یکی از این کروموزوم ها به درستی جدا نمی شود و در نهایت نوزاد ۳ کپی از این کروموزوم خواهد داشت یعنی یک کپی زیاد از کروموزوم ۲۱٫ این کروموزوم اضافی منجر به ایجاد مشکلاتی در مغز و جسم نوزاد می شود.

به گفته انجمن ملی سندرم داون National Down Syndrome Society یا به اختصار NDSS، در آمریکا از هر ۷۰۰ نوزاد حددا ۱ نوزاد به سندرم داون مبتلاست. سندرم داون مرسوم ترین اختلال ژنتیکی در آمریکاست.

سندرم داون چیست؟ به مناسبت روز جهانی سندروم داون

انواع سندرم داون : سه نوع سندرم داون وجود دارد

تریزومی ۲۱

تریزومی ۲۱Trisomy به این معناست که یک کپی اضافه از کروموروم ۲۱در هر سلول وجود دارد که مرسوم ترین نوع سندرم داون است.

موزیسین

موزیسین Mosaicism زمانی بوجود می آید که نوزاد با یک کروموزم اضافه در بعضی از سلول هایش به دنیا می آید. این افراد علایم کمتری نسبت به گروه اول دارند.

جابجایی

سندرم داون جابجایی Translocation در صورتی ایجاد می شود که نوزاد ۴۶ کروموزم داشته باشد و فقط یک بخش اضافه روی کروموزوم ۲۱ داشته باشد.

افراد مبتلا به سندرم داون می تونند زندگی پربار و سالمی داشته باشند. پیشرفت های اخیر پزشکی و پشتیبانی های فرهنگی جهت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده

آیا فرزند من در معرض خطر سندرم داون است؟

برخی والدین احتمال تولد نوزاد به سندرم داون را زیاد کردن می دهند. بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها مادرانی که سنشان بالای ۳۵ سال است نسبت به مادران جوان تر احتمال بیشتری دارد که کودکشان به سندرم داون مبتلا شود. با زیاد کردن سن مادر این خطر هم زیاد کردن پیدا می کند. تحقیقات نشان داده اند که سن پدر هم در این زمینه تاثیر گذار هست. یک مطالعه در سال ۲۰۰۳ نشان داد پدرانی که سنشان بالای ۴۰ سال است خطر ابتلای کودک به سندرم داون را ۲ برابر می کنند.

سایر والدینی که احتمال خطر سندرم داون در نوزاد را زیاد کردن می دهند عبارتند از:

افرد مبتلا به سابقه خانوادگی سندرم داون

افرادی که جابجایی ژنتیکی دارند

نکته مهم این است که به یاد داشته باشید هیچ یک از این عوامل به این معنی نیست که کودکتان قطعا به سندرم داون مبتلا شود. فقط از لحاظ آماری ریسک خطر جهت شما بالاتر است.

علایم سندرم داون چیست؟

اگرچه احتمال وجود کودک با سندرم داون را می توان با غربالگری در دوران بارداری تخمین زد ولی هیچ نشانه ای از حمل یک کودک مبتلا به سندرم داون وجود ندارد.

در هنگام تولد نوزدان مبتلا به سندرم داون معمولا علایم خاصی دارند از جمله:

ویژگی های مسطح بودن صورت

سر و گوش کوچک

گردن کوتاه

زبان برجسته

چشمانی که به سمت بالا انحنا دارند

گوش های برجسته

حجم کم عضلات

یک نوزاد سندرم داون می تواند با اندازه میانگین متولد شود ولی روند رشد کند دارد. اختلال رشد در مبتلایان به سندرم داون اغلب خفیف تا میانگین هست، تاخیر در رشد معنوی و اجتماعی کودک به این معنی است:

رفتار تکانشی

درک ضعیف

توجه کم

توانایی یادگیری کم

عوارض پزشکی که اغلب همراه با سندرم داون هستند عبارتند از:

نقص مادرزادی در قلب

از دست دادن شنوایی

دید بد

آب مروارید

مشکلات استخوان لگن مثل جابجایی

لوسمی یا سرطان خون

یبوست مزمن

آپنه خواب ( قطع تنفس در طول خواب )

زوال عقل ( پرسشها اندیشه و حافظه )

کم کاری تیروئید

چاقی

رشد دیررس دندان که باعث مشکلاتی در جویدن می شود

بیماری آلزایمر در آینده

افراد مبتلا به سندرم داون مستعد مبتلا شدن به عفونت هستند و ممکن است به عفونت تنفسی، عفونت دستگاه ادراری یا عفونت پوست مبتلا شوند.

غربالگری جهت سندرم داون در دوران بارداری

غربالگردی جهت سندرمد اون به عنوان بخشی معمول از مواظبت های دوران بارداری در آمریکا انجام می شود. اگر شما زنی بالای ۳۵ سال هستید یا شوهرتان بالای ۴۰ سال است یا سابقه سندرم داون خانوادگی دارید شاید بخواهید در این ارزیابی شرکت کنید.

غربالگری در ۳ ماهه اول

با سونوگرافی و آزمایش خون می توانید وجود سندرم داون در جنین را جستجو کنید. این آزمایش نسبت به آزمایشهای ماه های بعد احتمال خطای بالایی دارد. اگر نتیجه های طبیعی نباشد ممکن است دکتر بعد از هفته ۱۵ بارداری آزمایش آمینو سنتز انجام دهد.

غربالگری در سه ماهه دوم

آزمایش سونوگرافی و نشانگر چهار گانه quadruple marker screen یا به اختصار QMS می تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقص های مغزی نخاعی کمک مکند. این آزمایش در هفته ۱۵ تا ۲۰ دورن بارداری انجام می شود.

اگر هیچ کدام از این آزمایش ها عادی نیستند شما در معرض خطر مبتلا شدن به نقص های وضع حمل قرار می گیرید.

سندرم داون چیست؟ به مناسبت روز جهانی سندروم داون

آزمایش های اضافی قبل از تولد جهت سندرم داون

پزشک شما ممکن است آزمایش های بیشتری جهت تشخیص سندرم داون در نوزاد به شما توصیه کند که می تواند مشمول بر موارد زیر باشد:

آمینو سنتز Amniocentesis. دکتر شما نمونه ای از مایع آمنیوتیک amniotic که جنین در آن قرار گرفته است را جهت بررسی تعداد کروموزوم های نوزاد آزمایش کند. این آزمایش معمولا بعد از هفته ۱۵ انجام می شود.

نمونه برداری کوریونیک ویلوس Chorionic villus sampling یا به اختصار CVS. دکتر شما از جفت نمونه گرفته تعداد کروموزوم ها را تحیل می کند. این آزمایش بین هفته های ۹ تا ۱۴ بارداری انجام می شود که البته می تواند خطر سقط جنین را در حد ۱ درصد زیاد کردن دهد.

نمونه برداری از خون بند ناف Percutaneous umbilical blood sampling یا به اختصار PUBS. پزشکتان از بند ناف نمونه خون گرفته و جهت نقص کروموزومی آن را بررسی می کند. این کار بعد از هفته هشتم بارداری انجام می شود و خطر سقط جنین در این روش بالاتر است بنابراین تنها زمانی انجا می شود که سایر آزمایش ها نامعلوم باشند.

برخی زنان به علت خطر سقط جنین این آزمایشان را انجام نمی دهند و ریسک داشتن کودک مبتلا به سندرم داون را به ریسک سقط جنین ترجیح می دهند.

آزمایش بعد از تولد جهت سندرم داون

پزشک بعد از تولد نوزاد را معاینه می کند و جهت تایید سندرم داون یک آزمایش خون به نام کاریوتایپ karyotype انجام می دهد.

درمان سندرم داون

هیچ درمانی جهت سندرم داون وجود ندارد ولی طیف وسیعی از برنامه های پشتیبان و آموزشی وجوددارد که به فرد و شرایط خانواده کمک می کند. در این برنامه ها معلمان و درمانگران آموزشی به کودک کمک می کنند تا مهارت های حسی، مهارت های اجتماعی، مهارت های خودآموزی، مهارت های حرکتی، زبان و توانایی شناختی اش را اصلاح دهد.

زندگی با سندرم داون

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داوندر دهه های اخیر به طور چشمگیری اصلاح یافته هست. در سال ۱۹۶۰ یک کودک متولد شده است با سندرم داون اغلب ۱۰ ساله نمی شد ولی امروزه امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم داون به ۵۰ تا ۶۰ سال رسیده است.برای نگهداری از کودک مبتلا به سندرم داون باید رابطه نزدیکی با متخصصین پزشکی داشته باشید که چالش های منحصر به فرد این اوضاع را درک کند. علاوه بر نگرانی های بزرگتر مانند نقص قلبی و لوسمی، افراد مبتلا به سندرم دان ممکن است نیاز به مواظبت به علت عفونت های معمولی مثل سرماخوردگی داشته باشند.