درمان سندرم ایکس شکننده با تشخیص زودهنگام ممکن است

مطالعات اخیر محققان نشان می‌دهد تشخیص زودهنگام سندرم ایکس شکننده و واکنش‌ها درمانی در درمان این اختلال موثر است.

سندرم X شکننده یک بیماری موروثی و مادام العمر است که باعث ناتوانی فکری و رشد و نمو هست. این بیماری از طریق ژن ها از والدین به فرزندان انتقال یافته می شود. سندرم X شکننده مرسوم ترین منبع ارثی ناتوانی روانی در پسران است و مبتلا به آن معمولا طیف وسیعی از پرسشها رشد و یادگیری را تجربه می کنند.

به گزارش مدیکال ساینس،به واقع سندرم ایکس به علت جهش در یک ژن به نام Fragile X Mental Retardation 1 اتفاق می افتد که در کروموزوم ایکس وجود دارد. این اختلال به کم کردن بهره هوشی، ناتوانی های یادگیری، حساسیت بیش از اندازه و علایم اوتیسم منجر و باعث می شود که در تولید یک پروتئین مهم جهت شکل گیری سیناپس، در وقت رشد مغز اختلال بوجود آید. این پروتئین FMRP نام دارد.

محققان دانشگاه وندربیلت کمبود و فقدان پروتئین FMRP را که بر اثر سندرم ایکس شکننده به وجود آید، بر رشد مغز و سیستم عصبی نوعی مگس به نام مگس سرکه بررسی کردند. سال هااست که محققان از مدل مگس میوه جهت بررسی بیماری های ژنتیکی و عصبی استفاده می کنند.

این مطالعه در تایید مطالعات قبلی نشان می دهد که پروتئین FMRP جهت پردازش اطلاعات حساس مهم است و ژن Fragile X Mental Retardation 1 نقش مهمی در تولید پروتئین FMRP دارد. این پروتئین در ارتباط مغز و سیستم عصبی محیطی در مراحل اولیه رشد موثر است.

مغز افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده کاملا شبیه به افراد عادی هست، این افراد به آسانی راه می روند، صحبت می کنند و آدامس می جوند؛ ولی نمی توانند این فعالیت ها را با عملکرد بالا انجام دهند. این افراد معمولا صورت دراز، فک تحتانی بزرگ و گوش های برگشته بزرگ دارند، البته این علایم می تواند وجود نباشد.

با وجود تلاش محققان جهت ساخت داروی این اختلال، هنوز هم روش درمانی موثری جهت سندرم ایکس شکننده وجود ندارد. با این حال مطالعات محققان وندربیلت نشان می دهد تشخیص به موقع نقش مهمی در درمان دارد و درمان رفتاری در ۱۲ تا ۱۸ ماهگی کودک اثرات قابل توجهی دارد.